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什么是SMA?

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,患者脊髓内的运动神经受到侵害后,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能,是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病,位列儿童致死性常染色体遗传病第2位,目前尚无经科学认证的治疗方法。

任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA,儿童型SMA发病率在1/5000 – 1/10000,人群中的携带率为1/35-1/50。

SMN1基因被称为“运动神经元生存1号”基因,位于5q13,负责编码“运动神经元生存”(SMN)蛋白。SMA患者的SMN1基因由于缺失或突变,导致SMN蛋白缺乏,对运动神经元产生严重影响。缺乏SMN蛋白时,神经细胞将萎缩并最终死亡,从而导致SMA患者身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌无力和肌萎缩。