贝全安-WES——基因遗传病的临床显微镜

罕见病又称“孤儿病”,虽然个别的疾病发生率低,但是种类繁多,目前国际公认的罕见病有近7,000种。根据世界卫生组织的报道,80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的,因此,对罕见病患者而言,通过基因检测明确致病基因突变是各类基因遗传病鉴别、治疗指导、预后及疾病预防的最佳途径。

全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)是利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行捕获并富集,然后进行高通量测序和基因组分析,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异。