检测服务特点

  • 创新性的Enliven®突变注释工具
  • 多学科团队综合分析判读 专业客服 精准服务
  • 主动再分析服务 提高临床诊断率藉由国际各大基因变异及疾病关系数据库不断更新及生信分析流程进阶优化, 每年提供一次阴性检测报告再分析服务, 主动向临床单位提供最新分析报告, 可有效提高临床诊断率达15%以上(3)。

    (3)Nambot S, Thevenon J, Kuentz P, et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis[J]. Genetics in Medicine Official Journal of the American College of Medical Genetics, 2017.

检测优势

  •  高效
    一次检测人类基因组中约20,000个目标基因,减少患者尝试各种基因检测的时间成本和经济成本
  •     准确
    报告中涉及的所有突变位点均通过其他技术平台进行验证
  •     诊断率高
    联合CNV-seq进行染色体微缺失、微重复基因检测,进一步提高诊断率
  •    全面分析
    进行家系检测可以提供更加全面的分析报告,同时尽可能减少致病性未知突变(VUSs)的数目,提供更加明确的分子检测结果
  •    再分析
    每年利用最新更新的参考数据库再次进行分析,进一步查找相关临床可能变异基因位点