临床应用方向

全外显子组测序可以应用于全科检测,包括产科、儿科、耳鼻喉科、眼科、神经科、肿瘤科等。

对于病因不明且有明显家族遗传倾向的患者,均可以考虑进行贝全安检测。

  • Intellectual disability / developmental delay
  • Cardiomyopathy
  • Muscular dystrophy
  • Bone disease
  • Retinitis pigmentosa
  • Metabolic disorder
  • Structural and additional abnormalities in fetuses
  • Deafness
  • Neuropathy
  • Ataxia
  • Short stature
  • 智力障碍 /发育迟缓
  • 心肌病
  • 肌肉萎缩症
  • 骨病
  • 色素性视网膜炎
  • 代谢病
  • 胎儿结构异常-流产物检测
  • 耳聋
  • 神经病变
  • 共济失调
  • 身材矮小