检测优势

    • 高效:一次检测人类基因组中约20,000个目标基因,
    • 诊断率高:高于常规的基因检测方法及基因panel检测,若联合染色体微缺失/微重复基因检测可进一步提高诊断率
    • 准确:报告中涉及的所有突变位点均由其他技术平台进行验证
    • 全面分析:进行家系研究可以提供更加全面的分析研究,同时尽可能减少致病性未知突变(VUSs)的数目,提供更加明确的分子检测结果