针对如智力障碍、发育迟缓儿童及因胎儿结构异常引发的流产物,建议进行全外显子组测序(WES)及低深度全基因组测序检测CNV-seq,同时检测单碱基变异及染色体畸变,提高临床诊断率。

CNV-seq:一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法,一次分析23对染色体的数目和结构异常,可发现大于100Kb的CNV(嵌合体检测比例低至5%),有助于检测新的潜在致病CNV。

哪些人可以选择贝全安-WES+CNV-Seq

  • 染色体核型分析正常,但临床表现为发育迟缓、智力低下、各种畸形、生育障碍等的患儿及其父母
  • 发生反复流产,需要查明原因的家庭
  • 超声显示胎儿结构异常、停育等流产