Verita Trekker®变异位点检测系统

贝瑞和康自主研发的变异位点检测系统,经过严格的基因型质量控制,SNP 检测的灵敏度达99.0%,特异性达99.99%,真阳性率达99.90%;Indel 检测的真阳性率达88%;各项指标均属国际一流水平。

Enliven®变异位点注释系统

贝瑞和康自主研发的变异位点注释系统,以“神州基因组数据云”为核心,通过统计学计算和文本挖掘方法整合国际权威的超过50个的数据库和预测算法,支持上千万篇文献的即时查找,全面覆盖基因、变异、表型、疾病信息。参考权威文献、美国医学遗传学学会ACMG标准和实际基因型-表型对应,出具可靠的变异致病性结果,为科研工作者和临床医生更好的研究和制定精准医疗方案提供帮助。