技术原理

全外显子组检测是运用目标序列捕获技术将全基因组中的全部外显子序列捕获并进行高通量测序,一次检测人类基因组中约20,000个目标基因。通过将基因组DNA随机打断,采用液相杂交的方法对目标区域进行捕获,构建小片段测序文库,完成测序检测(平均测序深度100X以上),经过base calling后,对测序数据进行数据产量统计以及SNP、InDel检测及注释。通过目标区域测序,可以对候选位点或候选基因进行验证,也可以进一步找到候选区域或候选基因内的易感位点,适用于候选基因关联分析等研究。全外显子测序适合基于家系或散样的单基因遗传病研究。

配合贝瑞和康自主研发的以VeritaTrekker®(变异位点检索系统)和Enliven®(变异位点注释系统)为核心的信息分析流程可以快速、准确的完成样本检测。

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图1.全外显子捕获测序技术流程图

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图2. 信息分析流程图

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图3. Enliven®注释分析流程